Độ Mờ Da Gáy Ảnh Hưởng Như Nào Đến Thai Nhi?

Có rất nhiều kiến thức khi đi siêu âm thai nhi mẹ cần tìm hiểu. Trong đó độ mờ da gáy là một trong những thuật ngữ quen thuộc nhưng không phải ai cũng rõ. Đây là chỉ số góp phần giúp bác sĩ chẩn đoán khả năng mắc dị tật liên quan rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (NT - Nuchal Translucency) là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả các thai nhi đang phát triển đều kết dịch ở vùng này. Nhưng những bé bị mắc hội chứng Down thường có lượng dịch nhiều hơn.

Ngoài ra, chỉ số NT cũng có thể cho thấy một số bất thường khác về nhiễm sắc thể. Chẳng hạn như hội chứng Patau, hội chứng Edwards.

hình ảnh siêu âm độ mờ da gáy

Các tế bào cơ thể của chúng ta gồm nhiều bộ phận, bao gồm hạt nhân. Hạt nhân tế bào mang các thông tin di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, nhân có 23 cặp nhiễm sắc thể, được di truyền từ cả bố và mẹ.

Những người sinh ra mắc hội chứng Down (xem nguồn) có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này không thể chữa khỏi và gây ra sự chậm phát triển cùng các đặc điểm thể chất khác biệt khác. Những đặc điểm này bao gồm tầm vóc nhỏ, mắt xếch lên, trương lực cơ thấp...

Trong khi đó, người bị hội chứng Patau có thêm một nhiễm sắc thể số 13. Những đứa trẻ mắc phải khuyết tật này thường có tuổi thọ thấp, sinh ra với nhiều dị tật trên cơ thể.

Thai nhi bị hội chứng Edwards có thêm một nhiễm sắc thể số 18, thường làm mẹ bị sảy thai sớm. Nếu không được phát hiện, bé sẽ sinh ra với những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.

Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Câu hỏi khiến nhiều cha mẹ đặt ra là chỉ số mờ da gáy khi siêu như nào là chuẩn. Con số khuyến nghị được đưa ra như sau:

  • Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ chuẩn là 2mm.
  • Thai 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy là 2,8mm.

Như vậy, những thai nhi siêu âm có chỉ số mờ da gáy 1mm; 1.2mm; 1.4 mm; 1.8mm hoặc 2mm,… đều được coi là khỏe mạnh. Có nghĩa là bé ít có nguy cơ mắc các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể.

Trong trường hợp kết quả đo là 2.9mm, mẹ vẫn có thể yên tâm. Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, thai nhi có độ mờ dưới 3.5mm có nguy cơ mắc hội chứng Down là rất thấp.

Khi độ mờ da gáy tăng thì khả năng mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác cũng vậy.

Độ mờ da gáy quá cao ở mức 6mm tương đương với thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể cao hơn. Khi lượng dịch ở sau gáy quá nhiều, bé cũng có khả năng bị các bệnh về tim mạch. Rất hiếm trẻ sơ sinh có nhiều chất lỏng như vậy.

Phương pháp xác định độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc phổ biến được tiến hành trong ba tháng đầu của thai kỳ. Xét nghiệm này sử dụng thiết bị siêu âm để đo kích thước khoảng sáng sau gáy của thai nhi.

độ mờ da gáy

Chỉ số NT kết hợp cùng một vài thông số khác giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán về khả năng mắc các hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Patau, Edwards) hoặc các chứng bệnh di truyền khác ở trẻ.

Lưu ý

Kết quả siêu âm khoảng sáng sau gáy không quyết định hoàn toàn khả năng mắc Down hay bệnh về rối loạn NST khác ở thai nhi.

Để có kết luận chính xác nhất về các hội chứng bệnh liên quan nhiễm sắc thể, mẹ được khuyến cáo thực hiện:

  • Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
  • Hoặc sinh thiết gai nhau (VCS) 

Thời điểm đo được khoảng sáng sau gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy thường là một phần của xét nghiệm tiền sản định kỳ trong ba tháng đầu và được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ đang mang thai. Dù vậy không phải ở đâu cũng có thiết bị cũng như bác sĩ tốt để thực hiện đo.

Thời điểm đo độ mờ da gáy chính xác là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Đó cũng là lúc chiều dài mông của bé (CRL - Crown Rump Length) đạt từ 45 đến 84mm.

Rất khó để có kết quả chính xác nếu bạn muốn đo độ mờ da gáy trước 11 tuần tuổi. Vì khi đó, thai nhi còn quá nhỏ. Ngược lại, nếu siêu âm sau 14 tuần thì quá muộn. Ở thời điểm này, bất kỳ chất lỏng dư thừa nào cũng có thể được hấp thụ bởi hệ bạch huyết đang phát triển của bé.

Cha mẹ nên nhớ

Trước khi siêu âm thai nhi nói chung mẹ nên uống nhiều nước để hình ảnh siêu âm rõ nét hơn. Điều này rất thuận lợi cho việc đọc chỉ số mờ da gáy nói riêng.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có chính xác không?

Số liệu chính xác nhưng không quyết định được bé sau này có mặc hội chứng về NST hay không. Kết quả có tỷ lệ dương tính giả là 5%. Nói cách khác, có 5% phụ nữ nhận được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường, nhưng thai nhi hoàn toàn ổn.

Chính vì thế, sau khi có kết quả, bác sĩ có thể đề nghị thai phụ tiến hành các xét nghiệm khác. Chẳng hạn, xét nghiệm máu/ sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh. Xét nghiệm này kiểm tra DNA trong máu của thai nhi để đánh giá nguy cơ em bé mắc hội chứng Down hoặc các bất thường khác.

Khi thực hiện xét nghiệm máu, việc dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi có kết quả chính xác đến 85%. Nếu không tỷ lệ chính xác giảm xuống chỉ còn 75%. Tất nhiên chi phí cho mỗi xét nghiệm như vậy không phải là rẻ.

Cơ sở tính tỷ số nguy cơ dị tật ở thai nhi

Để có cơ sở chính xác về nguy cơ dị tật ở thai nhi, bác sĩ sẽ kết hợp chỉ số mờ da gáy với kết quả xét nghiệm máu và các yếu tố khác. Những chỉ số này bao gồm:

  • Tuổi người mẹ
  • Độ mờ da gáy
  • Tuổi thai nhi
  • Các thử nghiệm máu
  • Sóng mũi của thai nhi

Nguy cơ định chuẩn trung bình thường là 1/300. Nếu nguy cơ nhỏ hơn, chẳng hạn 1/1000 được xem là thấp và ngược lại 1/100 được coi là cao.

Làm gì khi độ mờ da gáy của thai nhi bất thường?

Như đã nhắc ở trên, kết quả đo khoảng sáng sau gáy không nói lên hoàn toàn điều gì. Thông số siêu âm này chỉ phỏng đoán rủi ro.

Nếu siêu âm cho kết quả bất thường, bác sĩ có thể yêu cầu bạn tiến hành một số biện pháp chẩn đoán khác. Có một số phương pháp như sinh thiết gai nhau (CVS), chọc ối hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Mỗi cách lại có ưu điểm, nhược điểm hay nguy cơ tiềm ẩn riêng. Vì thế cha mẹ nên cân nhắc kỹ, đồng thời tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên môn.

Vì số đo độ mờ da gáy tăng cũng liên quan đến dị tật tim thai. Nên bác sĩ cũng có thể đề nghị siêu âm tim thai vào khoảng tuần thứ 20 để sàng lọc các khuyết tật tim.

Độ mờ da gáy tăng có liên quan đến nguy cơ sinh non cao hơn một chút. Do đó, các bà mẹ cũng cần lưu ý về điều đó.

Quan niệm sai lầm về chỉ số NT

Nhiều mẹ có quan niệm rằng độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, chỉ số đo độ mờ da gáy chỉ cho biết trẻ không có nguy cơ mắc bệnh Down. Điều này hoàn toàn không liên quan hay có khả năng dự đoán về trí thông minh của trẻ.

Trên đây là một số vấn đề cơ bản liên quan đến độ mờ da gáy ở thai nhi. Hi vọng những thông tin mà chúng tôi cung cấp trong bài viết này sẽ hữu ích với những bà mẹ trẻ. Đừng quên thực hiện các xét nghiệm tổng thể bao gồm siêu âm độ mờ da gáy để có được một thai kỳ an toàn và những đứa trẻ khỏe mạnh.